昨日从泰达国际心血管病医院获悉，由该院专家牵头联合杭州师范大学、迪安诊断共同起草的《先天性心脏病基因诊断规范》正式发布实施，这也是国内发布首个针对先天性心脏病基因诊断规范的团体标准。

据介绍，先天性心脏病是近年来我国患儿出生缺陷病种中排名第1位的疾病，每年新增先天性心脏病患儿15万—22万例。先天性心脏病病因复杂，临床表型多样化，对患儿的体格发育和生活质量造成不良影响。由于多数的先天性心脏病患儿需手术治疗，给社会和家庭造成沉重的负担。复杂先天性心脏病手术预后不佳，且死亡率和并发症发生率较高，因此先天性心脏病患儿的产前筛查与诊断至关重要。

此次发布的《先天性心脏病基因诊断规范》结合先天性心脏病医学分类、临床表现、发病机制，规定了先天性心脏病的基因诊断流程，包括遗传学检测、先心病患者遗传学检测、先心病产前诊断；同时规范了利用分子生物学方法，从DNA或RNA水平检测患者体内基因存在和表达状态、分析基因结构变异情况，进而对疾病作出诊断的方法和过程。