日前，北京经开区企业——安诺优达基因科技（北京）有限公司（下称：“安诺优达”）的“染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”（以下简称“CNV-seq检测试剂盒”）获得国家药品监督管理局（NMPA）批准上市。这是我国首个基于二代测序方法学、产前“染色体非整倍体及基因微缺失”的检测试剂盒。

　　据悉，CNV-seq检测试剂盒的获批填补了我国产前分子诊断、尤其是染色体微缺失产前诊断的空白。从功能来看，安诺优达的CNV-seq检测试剂盒能同时检测羊水样本中染色体非整倍体及拷贝数变异（CNV），有助于孕妇在产前进行胎儿出生缺陷防控检测。此外，CNV-seq检测试剂盒具有检测内容广、通量高、周期短等优势，一般7天左右就能出检测结果。

　　“此次产品获批，为未来监管机构批准类似产品建立了标准，也提振了行业内对NGS技术应用于产前诊断的信心，更标志着NGS技术在我国出生缺陷防控体系建设中又迈出了关键一步。”安诺优达有关负责人表示。作为2015年国家卫生健康委高通量基因测序临床应用试点单位，安诺优达已在NGS临床应用方面积累了丰富经验，未来也将继续基于多组学技术优势，为生命科学研究提供专业的整体解决方案，并紧跟行业发展趋势推动技术成果转化，为出生缺陷防控、肿瘤基因检测及病原微生物检测等临床问题贡献力量。