罕见病种类繁多、患病率低，确诊困难，在世界各国均存在许多罕见病患者长期被延误诊治的问题。除了罕见病自身特点外，大多数罕见病缺乏具有可操作性的专家共识化的诊治流程，也是阻碍我国罕见病临床研究的瓶颈之一。

为有效提高我市罕见病诊治水平，2015年由北京大学第一医院承担、北京医学会罕见病分会组织实施了一项首都市民健康项目培育课题“七种可治性罕见病诊治规范的评价研究”，课题组选择有较好研究基础、有可治疗前景、我国尚未制定相关诊治共识的罕见病（淋巴管肌瘤病、肺泡蛋白沉着症、甲基丙二酸血症、结节性硬化症、假肥大型进行性肌营养不良、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、希佩尔林道病），首次系统整合北京市不同领域的罕见病专家资源，发挥北京市罕见病多学科专家队伍的优势，对七种罕见病制定专家诊疗共识。这些共识不仅让基层医生熟悉罕见病的临床表现和诊治程序，也明确了如何对罕见病进行及时转诊，提高诊断效率和缩短诊断时间，减少罕见病的非医疗支出。

课题组通过文章发表、举办各种培训、学术交流等形式，在全国进行罕见病专家共识的普及和推广。课题的实施，对促进我市罕见病诊治共识的制定发挥了引领和示范作用。