序号

检查组合项目

临床意义/应用

样本需求

检验方法学

检测周期/工作日内

物价编码（惠州）

收费价格（单位：(略)

结算价格（单位：(略)

1

单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)种

检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略).4

2

单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)种

检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

3

单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)种

检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略).4

4

单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)+种

检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

5

地贫基因检测-（高通量测序或纳米孔单分子测序）

检测类型涵盖α地贫缺失型、α地贫非缺失型、β地贫缺失型和β地贫非缺失型，不低于(略)种地贫变异型别。

外周血、血斑、唾液和DNA

NGS或纳米孔单分子测序技术

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略).4

6

遗传性耳聋基因检测（(略)基因）

检测覆盖耳聋基因≥(略)个，包含常见的GJB2、GJB3、SLC(略)A4、MT-RNR1、OTOF及TMC1。

干血片、全血

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略).4

7

遗传性耳聋NGS panel基因检测

检测非综合征型与综合征型耳聋常见与罕见的不少于(略)个致病基因，可检出单个位点及短片段插入与缺失的杂合、纯合、复合杂合突变，以及外显子水平的纯合型缺失。

外周血或基因组DNA

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略).6

8

(略)+种单基因病无创产前检测

可针对(略)种以上显性单基因病进行检测，检测基因数不低于(略)个(含保险)

全血(略)ml

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略).4

9

新生儿/儿童遗传病基因筛查

检测(略)个以上目标基因(略)种以上疾病亚型的编码区进行捕获测序，同时分析点突变、小片段插入缺失(≤(略)bp) 以及部分基因外显子水平的缺失/重复。

全血（≥1ml）、干血片（3个8mm血斑）

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

(略)

DNA或RNA感染病原微生物高通量基因检测

检测涵盖>(略)种DNA病原微生物或>(略)种RNA病毒，>(略)种耐药基因，>(略)种独立基因，以及CNV分析

全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等

NGS

(略)h

高通量测序（(略)F）

(略)

(略).2

(略)

DNA+RNA感染病原微生物高通量基因检测

检测涵盖>(略)种病原微生物，>(略)种耐药基因，>(略)种独立基因，以及CNV分析

全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等

NGS

(略)h

高通量测序（(略)F）

(略)

(略).(略)

(略)

呼吸道感染(略)+种病原微生物靶向高通量基因检测

检测涵盖>(略)种呼吸道感染病原微生物，>(略)种耐药基因（肺炎支原体耐药基因(略)SrRNA位点数量≥4个），>(略)种毒力基因

痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等

NGS

(略)h

高通量测序（(略)F）

(略)

(略).2

(略)

PTseq plus病原靶向高通量测序（(略)+种病原微生物）

靶向富集(略)种核心病原，细菌(略)种、病毒(略)种、真菌(略)种 、寄生虫(略)种、耐药基因(略)个 、毒力基因(略)个

痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等

NGS

(略)h

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

(略)

临床全外显子组检测-家系3人

一次性检测人类基因组中2万多个基因上约(略)万个外显子突变及外显子相邻(略)bp的内含子区中的点突变（检测准确率为(略)%以上）、小的缺失插入突变（(略)bp以内）（检测准确率为(略)%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为(略)%以上）。

外周血、新鲜组织、唾液、DNA等

NGS

(略)个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

(略)

临床全外显子组检测-单人

一次性检测人类基因组中2万多个基因上约(略)万个外显子突变及外显子相邻(略)bp的内含子区中的点突变（检测准确率为(略)%以上）、小的缺失插入突变（(略)bp以内）（检测准确率为(略)%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为(略)%以上）。

外周血、新鲜组织、唾液、DNA等

NGS

(略)个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略).4

(略)

单人全外及CNVseq检测套餐

可检测(略),(略)多个基因的外显子，涵盖5,(略)多种单基因病，以及(略)对染色体非整倍体，(略)Kb以上缺失/重复。

外周血、脐带血、羊水等

NGS

(略)个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略).2

(略)

家系全外及家系CNVseq检测套餐（3人）

可检测(略),(略)多个基因的外显子，涵盖5,(略)多种单基因病，以及(略)对染色体非整倍体，(略)Kb以上缺失/重复。

外周血、脐带血、羊水等

NGS

(略)个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

(略)

宫颈癌DNA甲基化检测

检测用于体外检测人宫颈脱落细胞DNA中宫颈癌相关基因的甲基化水平，适用于(略)种高危HPV基因型检测阳性的女性人群，帮助识别是否需要进行阴道镜检查，达到分流管理的作用。

宫颈脱落细胞(5毫升保存液管)

荧光定量PCR

5个工作日

甲基化自主定价（(略)F）

(略)

(略).(略)

(略)

临床全基因组检测-单人

一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：(略)

5ml外周血

NGS

(略)个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略).2

(略)

临床全基因组检测-家系3人

一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：(略)

5ml外周血

NGS

(略)个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

(略)

个体化用药指导基因检测-癫痫

对临床常用治疗癫痫的药物≥7种的基因多态性进行检测。

5ml外周血

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

(略)

乳腺癌(略)基因复发风险评估检测

检测乳腺癌肿瘤组织中(略)个不同基因的表达水平，包含(略)个乳腺癌相关基因和5个内参基因。

(略)ml外周血

NGS

7个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

(略)

遗传性肿瘤基因检测-女性套餐（(略)种遗传性肿瘤）、男性套餐（(略)种遗传性肿瘤）

检测所有相关基因的全外显子及其上下游(略)bp区域。至少包含ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2等基因，基因数目不少于(略)个，遗传性肿瘤种类不少于(略)种。

5ml外周血

NGS

(略)个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

(略)

肠癌DNA甲基化检测

覆盖不少于3个结直肠癌相关基因的检测。检测结果为阳性的患者做肠镜，可获得不低于(略) 元的理赔

干便1勺，稀便2勺

荧光PCR法

(略)个自然日

甲基化自主定价（(略)F）

(略)

(略).4

(略)

遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测

检测所有相关基因的全外显子及其上下游(略)bp区域。至少包含BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP(略),PTEN,STK(略)等基因，基因数目不少于(略)个。

(略)ml外周血

NGS

7个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

(略)

单基因遗传病携带者筛查(略)种(含耳、DMD)

检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略).(略)

(略)

无创胃癌/宫颈癌基因检测

检测外周血样本中胃癌相关基

序数据筛选因特定位点的甲基化状态，从而评估受检者罹患胃癌的风险。

((略)mL全血DNA保存管)

荧光PCR法

5个工作日

甲基化自主定价（(略)F）

(略)

(略).(略)

(略)

尿路上皮癌基因甲基化检测

通过检测人尿液样本中两

个尿路上皮癌相关基因特定CpG位点的甲基化状态，用于评估受检者罹患尿路上皮癌及癌前

病变的风险。

尿液（(略)mL）

荧光定量PCR

5个工作日

甲基化自主定价（(略)F）

(略)

(略).(略)

(略)

无创肝癌基因检测

检测全血携带的DNA中2个肝癌标志物基因的甲基化水平，从而评估受检者罹患肝癌风险。(含保险)

≥(略)ml (全血DNA保存管)

PCR-荧光探针法

5个工作日

甲基化自主定价（(略)F）

(略)

(略).(略)

(略)

子宫内膜癌分子分型(POLE+p(略)+MMR)检测(单组织)

从DNA 层面检测

POLE 基因的 (略) 个位点；

通过免疫组化方法检测癌组织中MLH1、PMS2、MSH2、MSH6 及 p(略) 蛋白的表达，结合以上结果综合判定子宫内膜癌

的分子分型

新鲜癌组织样本（约黄豆粒大小）或活检穿刺组织，样本量不少于3针，石蜡切片(略)-(略)张以上活检穿刺组织，以及5mL外周血

NGS

7个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略).2

(略)

常见单基因病基因检测

针对＞(略)种常见单基因病明确的致病基因进行检测。

外周血、羊水、流产组织等

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

序号

检查组合项目

临床意义/应用

样本需求

检验方法学

检测周期/工作日内

物价编码（惠州）

惠州三级收费标准（元/例）

1

单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)种

检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

2

单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)种

检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

3

单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)种

检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

4

单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)+种

检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

5

地贫基因检测-（高通量测序或纳米孔单分子测序）

检测类型涵盖α地贫缺失型、α地贫非缺失型、β地贫缺失型和β地贫非缺失型，不低于(略)种地贫变异型别。

外周血、血斑、唾液和DNA

NGS或纳米孔单分子测序技术

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

6

遗传性耳聋基因检测（(略)基因）

检测覆盖耳聋基因≥(略)个，包含常见的GJB2、GJB3、SLC(略)A4、MT-RNR1、OTOF及TMC1。

干血片、全血

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

7

遗传性耳聋NGS panel基因检测

检测非综合征型与综合征型耳聋常见与罕见的不少于(略)个致病基因，可检出单个位点及短片段插入与缺失的杂合、纯合、复合杂合突变，以及外显子水平的纯合型缺失。

外周血或基因组DNA

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

8

(略)+种单基因病无创产前检测

可针对(略)种以上显性单基因病进行检测，检测基因数不低于(略)个(含保险)

全血(略)ml

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

9

新生儿/儿童遗传病基因筛查

检测(略)个以上目标基因(略)种以上疾病亚型的编码区进行捕获测序，同时分析点突变、小片段插入缺失(≤(略)bp) 以及部分基因外显子水平的缺失/重复。

全血（≥1ml）、干血片（3个8mm血斑）

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

DNA或RNA感染病原微生物高通量基因检测

检测涵盖>(略)种DNA病原微生物或>(略)种RNA病毒，>(略)种耐药基因，>(略)种独立基因，以及CNV分析

全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等

NGS

(略)h

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

DNA+RNA感染病原微生物高通量基因检测

检测涵盖>(略)种病原微生物，>(略)种耐药基因，>(略)种独立基因，以及CNV分析

全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等

NGS

(略)h

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

呼吸道感染(略)+种病原微生物靶向高通量基因检测

检测涵盖>(略)种呼吸道感染病原微生物，>(略)种耐药基因（肺炎支原体耐药基因(略)SrRNA位点数量≥4个），>(略)种毒力基因

痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等

NGS

(略)h

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

PTseq plus病原靶向高通量测序（(略)+种病原微生物）

靶向富集(略)种核心病原，细菌(略)种、病毒(略)种、真菌(略)种 、寄生虫(略)种、耐药基因(略)个 、毒力基因(略)个

痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等

NGS

(略)h

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

临床全外显子组检测-家系3人

一次性检测人类基因组中2万多个基因上约(略)万个外显子突变及外显子相邻(略)bp的内含子区中的点突变（检测准确率为(略)%以上）、小的缺失插入突变（(略)bp以内）（检测准确率为(略)%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为(略)%以上）。

外周血、新鲜组织、唾液、DNA等

NGS

(略)个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

临床全外显子组检测-单人

一次性检测人类基因组中2万多个基因上约(略)万个外显子突变及外显子相邻(略)bp的内含子区中的点突变（检测准确率为(略)%以上）、小的缺失插入突变（(略)bp以内）（检测准确率为(略)%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为(略)%以上）。

外周血、新鲜组织、唾液、DNA等

NGS

(略)个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

单人全外及CNVseq检测套餐

可检测(略),(略)多个基因的外显子，涵盖5,(略)多种单基因病，以及(略)对染色体非整倍体，(略)Kb以上缺失/重复。

外周血、脐带血、羊水等

NGS

(略)个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

家系全外及家系CNVseq检测套餐（3人）

可检测(略),(略)多个基因的外显子，涵盖5,(略)多种单基因病，以及(略)对染色体非整倍体，(略)Kb以上缺失/重复。

外周血、脐带血、羊水等

NGS

(略)个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

宫颈癌DNA甲基化检测

检测用于体外检测人宫颈脱落细胞DNA中宫颈癌相关基因的甲基化水平，适用于(略)种高危HPV基因型检测阳性的女性人群，帮助识别是否需要进行阴道镜检查，达到分流管理的作用。

宫颈脱落细胞(5毫升保存液管)

荧光定量PCR

5个工作日

甲基化自主定价（(略)F）

(略)

(略)

临床全基因组检测-单人

一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：(略)

5ml外周血

NGS

(略)个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

临床全基因组检测-家系3人

一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：(略)

5ml外周血

NGS

(略)个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

个体化用药指导基因检测-癫痫

对临床常用治疗癫痫的药物≥7种的基因多态性进行检测。

5ml外周血

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

乳腺癌(略)基因复发风险评估检测

检测乳腺癌肿瘤组织中(略)个不同基因的表达水平，包含(略)个乳腺癌相关基因和5个内参基因。

(略)ml外周血

NGS

7个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

遗传性肿瘤基因检测-女性套餐（(略)种遗传性肿瘤）、男性套餐（(略)种遗传性肿瘤）

检测所有相关基因的全外显子及其上下游(略)bp区域。至少包含ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2等基因，基因数目不少于(略)个，遗传性肿瘤种类不少于(略)种。

5ml外周血

NGS

(略)个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

肠癌DNA甲基化检测

覆盖不少于3个结直肠癌相关基因的检测。检测结果为阳性的患者做肠镜，可获得不低于(略) 元的理赔

干便1勺，稀便2勺

荧光PCR法

(略)个自然日

甲基化自主定价（(略)F）

(略)

(略)

遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测

检测所有相关基因的全外显子及其上下游(略)bp区域。至少包含BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP(略),PTEN,STK(略)等基因，基因数目不少于(略)个。

(略)ml外周血

NGS

7个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

单基因遗传病携带者筛查(略)种(含耳、DMD)

检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

无创胃癌/宫颈癌基因检测

检测外周血样本中胃癌相关基

序数据筛选因特定位点的甲基化状态，从而评估受检者罹患胃癌的风险。

((略)mL全血DNA保存管)

荧光PCR法

5个工作日

甲基化自主定价（(略)F）

(略)

(略)

尿路上皮癌基因甲基化检测

通过检测人尿液样本中两

个尿路上皮癌相关基因特定CpG位点的甲基化状态，用于评估受检者罹患尿路上皮癌及癌前

病变的风险。

尿液（(略)mL）

荧光定量PCR

5个工作日

甲基化自主定价（(略)F）

(略)

(略)

无创肝癌基因检测

检测全血携带的DNA中2个肝癌标志物基因的甲基化水平，从而评估受检者罹患肝癌风险。(含保险)

≥(略)ml (全血DNA保存管)

PCR-荧光探针法

5个工作日

甲基化自主定价（(略)F）

(略)

(略)

子宫内膜癌分子分型(POLE+p(略)+MMR)检测(单组织)

从DNA 层面检测

POLE 基因的 (略) 个位点；

通过免疫组化方法检测癌组织中MLH1、PMS2、MSH2、MSH6 及 p(略) 蛋白的表达，结合以上结果综合判定子宫内膜癌

的分子分型

新鲜癌组织样本（约黄豆粒大小）或活检穿刺组织，样本量不少于3针，石蜡切片(略)-(略)张以上活检穿刺组织，以及5mL外周血

NGS

7个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

常见单基因病基因检测

针对＞(略)种常见单基因病明确的致病基因进行检测。

外周血、羊水、流产组织等

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

序号

检查组合项目

临床意义/应用

样本需求

检验方法学

检测周期/工作日内

物价编码（惠州）

收费价格（单位：(略)

结算价格（单位：(略)

1

单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)种

检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略).4

2

单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)种

检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

3

单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)种

检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略).4

4

单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)+种

检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

5

地贫基因检测-（高通量测序或纳米孔单分子测序）

检测类型涵盖α地贫缺失型、α地贫非缺失型、β地贫缺失型和β地贫非缺失型，不低于(略)种地贫变异型别。

外周血、血斑、唾液和DNA

NGS或纳米孔单分子测序技术

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略).4

6

遗传性耳聋基因检测（(略)基因）

检测覆盖耳聋基因≥(略)个，包含常见的GJB2、GJB3、SLC(略)A4、MT-RNR1、OTOF及TMC1。

干血片、全血

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略).4

7

遗传性耳聋NGS panel基因检测

检测非综合征型与综合征型耳聋常见与罕见的不少于(略)个致病基因，可检出单个位点及短片段插入与缺失的杂合、纯合、复合杂合突变，以及外显子水平的纯合型缺失。

外周血或基因组DNA

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略).6

8

(略)+种单基因病无创产前检测

可针对(略)种以上显性单基因病进行检测，检测基因数不低于(略)个(含保险)

全血(略)ml

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略).4

9

新生儿/儿童遗传病基因筛查

检测(略)个以上目标基因(略)种以上疾病亚型的编码区进行捕获测序，同时分析点突变、小片段插入缺失(≤(略)bp) 以及部分基因外显子水平的缺失/重复。

全血（≥1ml）、干血片（3个8mm血斑）

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

(略)

DNA或RNA感染病原微生物高通量基因检测

检测涵盖>(略)种DNA病原微生物或>(略)种RNA病毒，>(略)种耐药基因，>(略)种独立基因，以及CNV分析

全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等

NGS

(略)h

高通量测序（(略)F）

(略)

(略).2

(略)

DNA+RNA感染病原微生物高通量基因检测

检测涵盖>(略)种病原微生物，>(略)种耐药基因，>(略)种独立基因，以及CNV分析

全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等

NGS

(略)h

高通量测序（(略)F）

(略)

(略).(略)

(略)

呼吸道感染(略)+种病原微生物靶向高通量基因检测

检测涵盖>(略)种呼吸道感染病原微生物，>(略)种耐药基因（肺炎支原体耐药基因(略)SrRNA位点数量≥4个），>(略)种毒力基因

痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等

NGS

(略)h

高通量测序（(略)F）

(略)

(略).2

(略)

PTseq plus病原靶向高通量测序（(略)+种病原微生物）

靶向富集(略)种核心病原，细菌(略)种、病毒(略)种、真菌(略)种 、寄生虫(略)种、耐药基因(略)个 、毒力基因(略)个

痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等

NGS

(略)h

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

(略)

临床全外显子组检测-家系3人

一次性检测人类基因组中2万多个基因上约(略)万个外显子突变及外显子相邻(略)bp的内含子区中的点突变（检测准确率为(略)%以上）、小的缺失插入突变（(略)bp以内）（检测准确率为(略)%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为(略)%以上）。

外周血、新鲜组织、唾液、DNA等

NGS

(略)个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

(略)

临床全外显子组检测-单人

一次性检测人类基因组中2万多个基因上约(略)万个外显子突变及外显子相邻(略)bp的内含子区中的点突变（检测准确率为(略)%以上）、小的缺失插入突变（(略)bp以内）（检测准确率为(略)%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为(略)%以上）。

外周血、新鲜组织、唾液、DNA等

NGS

(略)个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略).4

(略)

单人全外及CNVseq检测套餐

可检测(略),(略)多个基因的外显子，涵盖5,(略)多种单基因病，以及(略)对染色体非整倍体，(略)Kb以上缺失/重复。

外周血、脐带血、羊水等

NGS

(略)个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略).2

(略)

家系全外及家系CNVseq检测套餐（3人）

可检测(略),(略)多个基因的外显子，涵盖5,(略)多种单基因病，以及(略)对染色体非整倍体，(略)Kb以上缺失/重复。

外周血、脐带血、羊水等

NGS

(略)个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

(略)

宫颈癌DNA甲基化检测

检测用于体外检测人宫颈脱落细胞DNA中宫颈癌相关基因的甲基化水平，适用于(略)种高危HPV基因型检测阳性的女性人群，帮助识别是否需要进行阴道镜检查，达到分流管理的作用。

宫颈脱落细胞(5毫升保存液管)

荧光定量PCR

5个工作日

甲基化自主定价（(略)F）

(略)

(略).(略)

(略)

临床全基因组检测-单人

一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：(略)

5ml外周血

NGS

(略)个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略).2

(略)

临床全基因组检测-家系3人

一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：(略)

5ml外周血

NGS

(略)个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

(略)

个体化用药指导基因检测-癫痫

对临床常用治疗癫痫的药物≥7种的基因多态性进行检测。

5ml外周血

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

(略)

乳腺癌(略)基因复发风险评估检测

检测乳腺癌肿瘤组织中(略)个不同基因的表达水平，包含(略)个乳腺癌相关基因和5个内参基因。

(略)ml外周血

NGS

7个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

(略)

遗传性肿瘤基因检测-女性套餐（(略)种遗传性肿瘤）、男性套餐（(略)种遗传性肿瘤）

检测所有相关基因的全外显子及其上下游(略)bp区域。至少包含ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2等基因，基因数目不少于(略)个，遗传性肿瘤种类不少于(略)种。

5ml外周血

NGS

(略)个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

(略)

肠癌DNA甲基化检测

覆盖不少于3个结直肠癌相关基因的检测。检测结果为阳性的患者做肠镜，可获得不低于(略) 元的理赔

干便1勺，稀便2勺

荧光PCR法

(略)个自然日

甲基化自主定价（(略)F）

(略)

(略).4

(略)

遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测

检测所有相关基因的全外显子及其上下游(略)bp区域。至少包含BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP(略),PTEN,STK(略)等基因，基因数目不少于(略)个。

(略)ml外周血

NGS

7个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

(略)

单基因遗传病携带者筛查(略)种(含耳、DMD)

检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略).(略)

(略)

无创胃癌/宫颈癌基因检测

检测外周血样本中胃癌相关基

序数据筛选因特定位点的甲基化状态，从而评估受检者罹患胃癌的风险。

((略)mL全血DNA保存管)

荧光PCR法

5个工作日

甲基化自主定价（(略)F）

(略)

(略).(略)

(略)

尿路上皮癌基因甲基化检测

通过检测人尿液样本中两

个尿路上皮癌相关基因特定CpG位点的甲基化状态，用于评估受检者罹患尿路上皮癌及癌前

病变的风险。

尿液（(略)mL）

荧光定量PCR

5个工作日

甲基化自主定价（(略)F）

(略)

(略).(略)

(略)

无创肝癌基因检测

检测全血携带的DNA中2个肝癌标志物基因的甲基化水平，从而评估受检者罹患肝癌风险。(含保险)

≥(略)ml (全血DNA保存管)

PCR-荧光探针法

5个工作日

甲基化自主定价（(略)F）

(略)

(略).(略)

(略)

子宫内膜癌分子分型(POLE+p(略)+MMR)检测(单组织)

从DNA 层面检测

POLE 基因的 (略) 个位点；

通过免疫组化方法检测癌组织中MLH1、PMS2、MSH2、MSH6 及 p(略) 蛋白的表达，结合以上结果综合判定子宫内膜癌

的分子分型

新鲜癌组织样本（约黄豆粒大小）或活检穿刺组织，样本量不少于3针，石蜡切片(略)-(略)张以上活检穿刺组织，以及5mL外周血

NGS

7个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略).2

(略)

常见单基因病基因检测

针对＞(略)种常见单基因病明确的致病基因进行检测。

外周血、羊水、流产组织等

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

序号

检查组合项目

临床意义/应用

样本需求

检验方法学

检测周期/工作日内

物价编码（惠州）

惠州三级收费标准（元/例）

结算价格（单位：(略)

1

单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)种

检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

2

单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)种

检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

3

单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)种

检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

4

单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)+种

检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

5

地贫基因检测-（高通量测序或纳米孔单分子测序）

检测类型涵盖α地贫缺失型、α地贫非缺失型、β地贫缺失型和β地贫非缺失型，不低于(略)种地贫变异型别。

外周血、血斑、唾液和DNA

NGS或纳米孔单分子测序技术

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

6

遗传性耳聋基因检测（(略)基因）

检测覆盖耳聋基因≥(略)个，包含常见的GJB2、GJB3、SLC(略)A4、MT-RNR1、OTOF及TMC1。

干血片、全血

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

7

遗传性耳聋NGS panel基因检测

检测非综合征型与综合征型耳聋常见与罕见的不少于(略)个致病基因，可检出单个位点及短片段插入与缺失的杂合、纯合、复合杂合突变，以及外显子水平的纯合型缺失。

外周血或基因组DNA

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

8

(略)+种单基因病无创产前检测

可针对(略)种以上显性单基因病进行检测，检测基因数不低于(略)个(含保险)

全血(略)ml

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

9

新生儿/儿童遗传病基因筛查

检测(略)个以上目标基因(略)种以上疾病亚型的编码区进行捕获测序，同时分析点突变、小片段插入缺失(≤(略)bp) 以及部分基因外显子水平的缺失/重复。

全血（≥1ml）、干血片（3个8mm血斑）

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

DNA或RNA感染病原微生物高通量基因检测

检测涵盖>(略)种DNA病原微生物或>(略)种RNA病毒，>(略)种耐药基因，>(略)种独立基因，以及CNV分析

全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等

NGS

(略)h

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

DNA+RNA感染病原微生物高通量基因检测

检测涵盖>(略)种病原微生物，>(略)种耐药基因，>(略)种独立基因，以及CNV分析

全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等

NGS

(略)h

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

呼吸道感染(略)+种病原微生物靶向高通量基因检测

检测涵盖>(略)种呼吸道感染病原微生物，>(略)种耐药基因（肺炎支原体耐药基因(略)SrRNA位点数量≥4个），>(略)种毒力基因

痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等

NGS

(略)h

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

PTseq plus病原靶向高通量测序（(略)+种病原微生物）

靶向富集(略)种核心病原，细菌(略)种、病毒(略)种、真菌(略)种 、寄生虫(略)种、耐药基因(略)个 、毒力基因(略)个

痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等

NGS

(略)h

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

临床全外显子组检测-家系3人

一次性检测人类基因组中2万多个基因上约(略)万个外显子突变及外显子相邻(略)bp的内含子区中的点突变（检测准确率为(略)%以上）、小的缺失插入突变（(略)bp以内）（检测准确率为(略)%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为(略)%以上）。

外周血、新鲜组织、唾液、DNA等

NGS

(略)个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

临床全外显子组检测-单人

一次性检测人类基因组中2万多个基因上约(略)万个外显子突变及外显子相邻(略)bp的内含子区中的点突变（检测准确率为(略)%以上）、小的缺失插入突变（(略)bp以内）（检测准确率为(略)%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为(略)%以上）。

外周血、新鲜组织、唾液、DNA等

NGS

(略)个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

单人全外及CNVseq检测套餐

可检测(略),(略)多个基因的外显子，涵盖5,(略)多种单基因病，以及(略)对染色体非整倍体，(略)Kb以上缺失/重复。

外周血、脐带血、羊水等

NGS

(略)个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

家系全外及家系CNVseq检测套餐（3人）

可检测(略),(略)多个基因的外显子，涵盖5,(略)多种单基因病，以及(略)对染色体非整倍体，(略)Kb以上缺失/重复。

外周血、脐带血、羊水等

NGS

(略)个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

宫颈癌DNA甲基化检测

检测用于体外检测人宫颈脱落细胞DNA中宫颈癌相关基因的甲基化水平，适用于(略)种高危HPV基因型检测阳性的女性人群，帮助识别是否需要进行阴道镜检查，达到分流管理的作用。

宫颈脱落细胞(5毫升保存液管)

荧光定量PCR

5个工作日

甲基化自主定价（(略)F）

(略)

(略)

临床全基因组检测-单人

一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：(略)

5ml外周血

NGS

(略)个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

临床全基因组检测-家系3人

一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：(略)

5ml外周血

NGS

(略)个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

个体化用药指导基因检测-癫痫

对临床常用治疗癫痫的药物≥7种的基因多态性进行检测。

5ml外周血

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

乳腺癌(略)基因复发风险评估检测

检测乳腺癌肿瘤组织中(略)个不同基因的表达水平，包含(略)个乳腺癌相关基因和5个内参基因。

(略)ml外周血

NGS

7个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

遗传性肿瘤基因检测-女性套餐（(略)种遗传性肿瘤）、男性套餐（(略)种遗传性肿瘤）

检测所有相关基因的全外显子及其上下游(略)bp区域。至少包含ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2等基因，基因数目不少于(略)个，遗传性肿瘤种类不少于(略)种。

5ml外周血

NGS

(略)个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

肠癌DNA甲基化检测

覆盖不少于3个结直肠癌相关基因的检测。检测结果为阳性的患者做肠镜，可获得不低于(略) 元的理赔

干便1勺，稀便2勺

荧光PCR法

(略)个自然日

甲基化自主定价（(略)F）

(略)

(略)

遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测

检测所有相关基因的全外显子及其上下游(略)bp区域。至少包含BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP(略),PTEN,STK(略)等基因，基因数目不少于(略)个。

(略)ml外周血

NGS

7个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

单基因遗传病携带者筛查(略)种(含耳、DMD)

检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）等遗传病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

无创胃癌/宫颈癌基因检测

检测外周血样本中胃癌相关基

序数据筛选因特定位点的甲基化状态，从而评估受检者罹患胃癌的风险。

((略)mL全血DNA保存管)

荧光PCR法

5个工作日

甲基化自主定价（(略)F）

(略)

(略)

尿路上皮癌基因甲基化检测

通过检测人尿液样本中两

个尿路上皮癌相关基因特定CpG位点的甲基化状态，用于评估受检者罹患尿路上皮癌及癌前

病变的风险。

尿液（(略)mL）

荧光定量PCR

5个工作日

甲基化自主定价（(略)F）

(略)

(略)

无创肝癌基因检测

检测全血携带的DNA中2个肝癌标志物基因的甲基化水平，从而评估受检者罹患肝癌风险。(含保险)

≥(略)ml (全血DNA保存管)

PCR-荧光探针法

5个工作日

甲基化自主定价（(略)F）

(略)

(略)

子宫内膜癌分子分型(POLE+p(略)+MMR)检测(单组织)

从DNA 层面检测

POLE 基因的 (略) 个位点；

通过免疫组化方法检测癌组织中MLH1、PMS2、MSH2、MSH6 及 p(略) 蛋白的表达，结合以上结果综合判定子宫内膜癌

的分子分型

新鲜癌组织样本（约黄豆粒大小）或活检穿刺组织，样本量不少于3针，石蜡切片(略)-(略)张以上活检穿刺组织，以及5mL外周血

NGS

7个自然日

高通量测序（(略)F）

(略)

(略)

常见单基因病基因检测

针对＞(略)种常见单基因病明确的致病基因进行检测。

外周血、羊水、流产组织等

NGS

(略)个工作日

高通量测序（(略)F）

(略)